Наследственность добровольцев исследовали при помощи ДНК-микрочипов. Они определяют не полную последовательность генома, а только некоторые известные варианты (полиморфизмы, SNP), которые отличаются в последовательности ДНК у разных индивидов. Данные по наследственности ученые сопоставляли с параметрами черт лица и искали между ними корреляции.
Таким образом удалось найти пять генов, влияющих на внешний облик человека — PRDM16, PAX3, TP63, C5orf50, и COL17A1. Для одного из них, PAX3, ранее уже показали влияние на форму лица у детей. Два других ранее определялись как гены, мутации в которых связаны с аномалиями развития, например заячьей губой.
Другим, возможно даже более важным результатом работы является общий взгляд на взаимоотношение между ДНК человека и его внешним обликом. Авторы статистически подтвердили мнение о том, что внешность определяется совместным действием сотен, если не тысяч отдельных генов. Влияние каждого из них хоть и статистически значимо, но достаточно мало.
Пока решить обратную задачу — воспроизвести лицо по последовательности ДНК на основе обнаруженных пяти генов невозможно. Тем не менее, подчеркивают исследователи, в будущем это станет достаточно просто. Такая задача часто стоит перед криминалистами. Уже существуют все необходимые для ее решения технологии — от выделения микроскопических количеств ДНК (например, просто из воздуха помещения, где был человек) до компьютерного моделирования лица. Все что требуется для решения обратной задачи — расширение масштаба исследований, подобных тем, что провели авторы.
