ДНК часто считается наиболее надежной формой судебно-медицинских доказательств, и эта репутация основана на том, как эксперты по ДНК используют статистику. Когда они сравнивают ДНК, оставленную на месте преступления, с ДНК подозреваемого, эксперты генерируют статистику, которая описывает, насколько близко эти образцы ДНК совпадают. Затем присяжные могут принять эти совпадения во внимание при принятии решения о виновности или невиновности.
Эти совпадения надежны, потому что они основаны на тщательных научных исследованиях. Однако это исследование относится только к отпечаткам ДНК, также называемым профилями ДНК, которые были получены с помощью современных технологий. Сейчас ученые Национального института стандартов и технологий (NIST) заложили статистическую основу для расчета статистических данных о совпадении при использовании Next Generation Sequencing, или NGS, который генерирует профили ДНК, которые могут быть более полезны при раскрытии некоторых преступлений. Это исследование, которое совместно финансировалось НИСТ и ФБР, было опубликовано в журнале «Forensic Science International» (Международная судебно-медицинская экспертиза): Генетика.
«Если вы работаете над уголовными делами, вы должны уметь генерировать статистику совпадений», — сказала Кэтрин Геттингс, биолог из NIST, которая руководила этим исследованием. «Данные, которые мы опубликовали, позволят лабораториям, использующим NGS, генерировать эту статистику».
Как создать профиль ДНК
Для создания профиля ДНК криминалистические лаборатории анализируют участки ДНК, называемые генетическими маркерами, где генетический код повторяется, как слово, набранное снова и снова. Эти участки называются короткими тандемными повторами, или STR, и количество повторов на каждом маркере варьируется от человека к человеку. Аналитик фактически не читает генетическую последовательность внутри этих маркеров, а просто подсчитывает количество повторов в каждом из них. Это дает ряд чисел, которые, как и длинный номер социального страхования, могут быть использованы для идентификации человека.
Профилирование на основе STR было разработано в 1990-х годах, когда генетическое секвенирование было очень дорогостоящим. Сегодня NGS делает секвенирование экономически выгодным для биомедицинских исследований и других применений. NGS также можно использовать для создания судебно-медицинских профилей ДНК, которые, в отличие от традиционных профилей STR, включают в себя фактическую генетическую последовательность внутри маркеров. Это позволяет получить гораздо больше данных.
Эти дополнительные данные могут не понадобиться, поскольку в большинстве случаев профили на основе STR содержат более чем достаточную информацию для надежной идентификации подозреваемого. Однако если доказательства содержат лишь незначительное количество ДНК или если ДНК была подвергнута воздействию элементов и начала разрушаться, то аналитик может получить лишь частичный профиль, которого может быть недостаточно для идентификации подозреваемого. В этих случаях дополнительные данные в профиле на основе NGS могли бы помочь раскрыть дело.
Кроме того, доказательства, содержащие смесь ДНК нескольких людей, могут быть трудно интерпретированы. Дополнительные данные в профилях на основе NGS также могут помочь в этих случаях.
Расчет статистических данных о совпадении
ДНК-аналитики могут рассчитывать статистику совпадения для профилей на основе СТР, потому что ученые измеряют, как часто в популяции встречаются различные версии маркеров. С помощью этих частот можно рассчитать шансы случайного столкновения с определенным профилем ДНК, так же как и шансы того, что в лотерее будут выбраны правильные цифры.
NIST измерил эти частоты гена STR много лет назад, используя библиотеку образцов ДНК от 1036 индивидуумов. Чтобы вычислить частоты генов для профилей, основанных на NGS, Gettings и ее соавторы вскрыли морозильную камеру, которая содержала оригинальные образцы, которые были анонимизированы и пожертвованы людьми, согласившимися на то, чтобы их ДНК была использована для исследований. Ученые составили для них профили на основе NGS путем секвенирования 27 маркеров — основной набор из 20, включенных в большинство профилей ДНК в США, плюс семь других. Затем они вычислили частоты для различных генетических последовательностей, найденных на каждом маркере.
Может быть удивительно, что ученые могут оценить частоты генов из такой небольшой библиотеки образцов. Тем не менее, команда NIST измеряла частоты не для полных профилей, а для отдельных маркеров. Так как они секвенировали 27 маркеров, при этом каждый маркер встречался дважды на выборку, то количество протестированных маркеров было не 1036, а более 55 000.
Несмотря на то, что в настоящее время NIST опубликовал данные, необходимые для получения статистики соответствия для профилей на основе NGS, другие препятствия должны быть устранены до того, как новая технология получит широкое применение в криминалистике. Например, лаборатории должны будут разработать способы управления большими объемами данных, получаемых NGS. Они также должны будут внедрить процедуры эксплуатации и контроля качества новой технологии. Тем не менее, несмотря на то, что еще многое предстоит сделать, сказал Питер Валлоне, химик-исследователь, который руководит судебно-медицинскими генетическими исследованиями NIST: «Мы закладываем основу для будущего».
